Symptomen

Klik hier om de infobrochure downloaden.

SYMPTOMEN

DE TIEN WAARSCHUWINGSSIGNALEN VAN PRIMAIRE IMMUUNDEFICIËNTIE

Primaire immuundeficiëntie is genetisch bepaald en erfelijk. De eerste tekens treden al in de kindertijd en lopen sterk uiteen, wat de diagnose natuurlijk bemoeilijkt. Artsen hebben in overleg tien tekens vastgelegd die tot waakzaamheid moeten leiden:

  • Vier of meer oorontstekingen in één jaar tijd;
  • Twee of meer ernstige sinusontstekingen in één jaar tijd;
  • Twee of meer maanden antibioticatherapie zonder veel effect;
  • Twee of meer longontstekingen in de loop van één jaar;
  • Onvoldoende gewichtstoename of groeiachterstand;
  • Herhaaldelijk diepe abcessen van de huid of van de inwendige organen;
  • Aanhoudende spruw (candida) in de mond of schimmelinfectie aan de huid;
  • Nood aan intraveneuze antibiotica om infecties te genezen;
  • Twee of meer invasieve infecties (bijvoorbeeld een bloedinfectie of  een hersenvliesontsteking);
  • Primaire immuundeficiëntie komt voor in de familie.

Als er twee of meer van deze tekens aanwezig zijn, moet u aan de mogelijkheid van primaire immuundeficiëntie denken. Bij lichte primaire immuundeficiëntie kan het evenwel verschillende jaren duren voor de effecten zichtbaar worden.

DIAGNOSE EN BEHANDELING VAN PRIMAIRE IMMUUNDEFICIËNTIE

De diagnose gebeurt aan de hand van diverse onderzoeken:

  • een lichamelijk onderzoek,
  • een bloedafname met analyse van de witte bloedlichaampjes en het immunoglobulineniveau, en een onderzoek naar de werkzaamheid van de vaccins,
  • gespecialiseerde immunologische tests,
  • een genonderzoek.

De behandeling hangt af van het type van primaire immuundeficiëntie en de ernst ervan. Er zijn vier therapeutische opties:

  • preventieve antibioticakuur om het immuunsysteem te helpen zich tegen infecties te verdedigen,
  • injectie van antistoffen en/of immunoglobulines om het tekort op te vangen;
  • gentherapie om het defecte gen of de defecte genen te vervangen;
  • beenmergtransplantatie.